Molekulargenetische Diagnostik
Das Labor der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin bietet für folgende genetisch bedingte Krankheitsbilder eine molekulargenetische Diagnostik an:
| Krankheit | Gen | Ansprechpartner |
|---|---|---|
| Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS1), Chilblain Lupus, retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukodystrophie (RVCL) | TREX1 (OMIM: 606609) | Frau Prof. Dr. med. Min Ae Lee-Kirsch 0351 458-16874) |
| Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS2) | RNASEH2B (OMIM: 610326) | |
| Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS3) | RNASEH2C (OMIM: 610330) | |
| Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS4) | RNASEH2A (OMIM: 606034) | |
| Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS5), Chilblain Lupus | SAMHD1 (OMIM: 606754) | |
| Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS6) | ADAR (OMIM: 146920) | |
| Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS7), Singleton-Merten-Syndrom 1 | IFIH1 (OMIM: 606951) | |
STING-assoziierte Vaskulopathie (SAVI), Chilblain Lupus | TMEM173 (OMIM: 612374) | |
| Spondyloenchondrodysplasie mit Immundysregulation | ACP5 (OMIM: 171640) | |
| Polyarteritis nodosa, childhood-onset (PAN), Sneddon-Syndrom | CERC1 (OMIM: 607575) | |
| Psoriasis pustulosa | IL36RN (OMIM: 605507) | |
| Mukoviszidose | CFTR (OMIM: 602421) | |
| Triple-A-Syndrom, AAAS | AAAS (OMIM: 231550) | Frau Prof. Dr. med. Angela Hübner 0351 458-16874) |
| Alacrimie, Achalasie, mentale Retardierung, AAMR | GMPPA (OMIM: 615510) | |
| ICE-Fieber | CASP1 (OMIM: 147678) | Frau Prof. Dr. med. Angela Rösen-Wolff 0351 458-16874) |
| Septische Granulomatose, CGD | CYBB (OMIM: 300481) | |
| Septische Granulomatose, CGD | NCF1 (OMIM: 608512) | |
| Familial cold-induced autoinflammatory syndrome (FCAS), Muckle-Wells-Syndrom (MWS), CINCA | NLRP3 (OMIM: 606416) | |
| Periodisches Fieber, TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS) | TNFRSF1A (OMIM: 191190) |
Probeneinsendung
Bitte senden Sie uns zusätzlich zur Einwilligungserklärung nach Gendiagnostikgesetz und der Laboranforderung einen Überweisungsschein Muster 10. Genetische Untersuchungen sind außerhalb des Laborbudgets.
Als Untersuchungsmaterial benötigen wir EDTA-Blut (10 ml; Neugeborene und Kleinkinder 2-5 ml) oder genomische DNA. Bei Einsendung anderer Materialien bitten wir um vorherige telefonische Absprache.
Der Versand von Untersuchungsmaterial sowie der erforderlichen Formulare kann auf dem Postweg bei Raumtemperatur erfolgen. Der Probenversand sollte am Tag der Abnahme erfolgen. Die Proben können bis zum Versand bei Raumtemperatur oder 4 ºC gelagert werden. Bitte senden Sie die Probe an folgende Adresse:
Adresse für Probenversand:
Frau Prof. Dr. med. Min Ae Lee-Kirsch
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Haus 21
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
Zusätzlich ist die persönliche Abgabe von Proben von Montag-Freitag von 8.30-16.00 Uhr unter der Telefonnummer 0351 458-16874 im Labor der Klinik- für Kinder und Jugendmedizin, Haus 21, Untergeschoss, möglich. Rückfragen zur Probeneinsendung können unter der Telefonnummer 0351 458-16874 erfolgen.
Formulare
- Einwilligungserklärung mit Laboranforderung (PDF)
- Widerruf Einwilligungserklärung (PDF)
- Information über humangenetische Untersuchungen für Patienten (PDF)
Weitere Hinweise zur Präanalytik
- Bitte achten Sie auf die genaue Kennzeichnung der Proben mit Namen, Vornamen und Geburtsdatum sowie ggfs. Entnahmedatum
- Die Blutentnahme sollte steril erfolgen, Monovette sofort nach Abnahme mehrfach schwenken, um eine Gerinnung zu verhindern. Bitte verwenden Sie bruch- und auslaufsichere Monovetten.
- Eine Probe kann nicht bearbeitet werden, wenn die Identifikation des Patienten nicht nachvollziehbar ist (nicht oder nicht eindeutig beschriftete Probe), der Untersuchungsauftrag oder die Einwilligungserklärung nach Gendiagnostikgesetz fehlen.
An der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin ist ein Beschwerdemanagement etabliert. Anregungen und Kritiken können gern unter diesem Link eingereicht werden.