Ersttrimesterscreening

Das Ersttrimester-Screening (ETS) stellt eine der wichtigsten Untersuchungen in der Schwangerschaft dar. Hierbei dient eine multimodale Perspektive der Beurteilung der Schwangerschaft und Einschätzung möglicher Risiken. Es beinhaltet eine umfangreiche Anamnese der Mutter, die ausführliche sonographische Untersuchung des Feten, die laborchemische Bestimmung spezieller schwangerschaftsspezifischer Biomarker im mütterlichen Blut und mütterliche biophysikalische Parameter. Das ursprüngliche Konzept zur persönlichen Risikoberechnung für die häufigsten chromosomalen Störungen wie Trisomie 21 (sog. Down-Syndrom) basierend auf der Messung der Nackentransparenz, mütterlichen Alters und Laboruntersuchungen wurde inzwischen um weitere umfangreiche Bewertungen und Risikoeinschätzungen ergänzt.

Das ETS umfasst eine ausführliche sonoanatomische Beurteilung des Feten, um die klinisch relevanten Fehlbildungen rechtzeitig zu erkennen. Dies gelingt uns in 60 – 80 % aller Fälle. Wird zusätzlich die mütterliche Durchblutung der Gebärmutter sonographisch überprüft, können darüber hinaus die Risiken hinsichtlich der häufigsten auftretenden Schwangerschaftskomplikationen wie beispielsweise Präeklampsie individuell berechnet werden. Die Untersuchung erfolgt zwischen 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswochen. Das komplette Prozedere findet in einem Besuch statt (OSCAR - One-stop Clinic for Assessment of Risk for Fetal Anomalies).

Das Ersttrimester-Screening wird mit dem Ziel durchgeführt,  für werdende Mütter ein individuelles Risiko abzuschätzen und entsprechend die Betreuung anzupassen. Es sei jedoch betont, dass eine Risikoeinschätzung nicht mit einem Nachweis oder Ausschluss einer fetalen Erkrankung gleichzusetzen ist.

Nach der Untersuchung erfolgt eine ausführliche Beratung, die dem individuellen Bedürfnisprofil der werdenden Eltern angepasst wird.

Bei auffälligem Ergebnis können weiterführende Untersuchungen oder Diagnostikverfahren angeboten werden, die die Risikoeinschätzung verfeinern oder die Verdachtsdiagnose ausschließen bzw. bestätigen. Im Fall eines grenzwertigen Risikos für eine chromosomale Störung oder auf individuellen Wunsch können wir eine nicht-invasive pränatale Untersuchung von mütterlichem Blut (sogenannte NIPT) anbieten. NIPT erlaubt heutzutage eine zuverlässige Aussage zur Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21, 18 oder 13 - jedoch nicht zu anderen nummerischen und strukturellen Anomalien des Chromosomensatzes sowie syndromalen Erkrankungen. Bei sonographisch nachgewiesenen Fehlbildungen oder erhöhter Nackentransparenz ist die diagnostische Punktion in Form einer Plazentapunktion (Chorionzottenpunktion-CVS) oder Fruchtwasserpunktion (Amniozentese-AZ) Mittel der Wahl.

Mittlerweile besteht auch die Möglichkeit, das Blutgruppenmerkmal des "Rhesus-Faktors" (Rh) des ungeborenen Kindes im mütterlichen Blut zu bestimmen. Im Falle Rhesus-negativer Schwangerer kann dadurch über die Notwendigkeit der typischen Rh-Prophylaxe mittels Immunoglobulin in der 28.SSW individuell entschieden werden. Bei Rh-negativen Feten kann auf diese verzichtet werden. Bei Müttern mit erhöhtem Risiko für eine Präeklampsie oder eine intrauterine Wachstumsrestriktion bieten wir ein individuelles interdisziplinäres Betreuungsprogramm im Rahmen unseres feto-neonatalen Pfades ermöglicht. 

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