Forschung

Nationale Strategie für Genommedizin

Im Rahmen der  Nationalen Strategie für Genommedizin besteht für bestimmte an Brustkrebs erkrankte Patientinnen und Patienten mit auffälliger Familienanamnese – wie beispielsweise Fälle von Brust- bzw. Eierstockkrebs über mehrere Generationen auf einer Seite der Familie – und unauffälliger molekulargenetischer Primärdiagnostik durch eine Genpaneluntersuchung die Möglichkeit einer weiterführenden genetischen Diagnostik im Sinne einer Genomsequenzierung. Durch diese breit angelegte Analysemethode im Forschungsrahmen können Veränderungen in nicht-codierenden und regulatorischen Bereichen des Erbguts erfasst und möglicherweise in der initialen Diagnostik übersehene methodisch nicht erfasste Veränderungen erkannt werden. Dabei kommen verschiedene Sequenzierungsmethoden, wie beispielsweise ein Long-Read-Sequencing im Rahmen des Projekts INSTRUCD (=”Investigating (Non-coding) STructural variants to Resolve Unknown Cancer preDispositions”), zum Einsatz.

BRCA-P-Studie

Die BRCA-P-Studie ist die erste internationale klinische Studie zur Vorbeugung von Brustkrebs und steht gesunden Frauen im Alter von 25 bis 55 Jahren mit einer BRCA1-Genmutation und nicht vorsorglich entferntem Brustdrüsengewebe zur Verfügung. Ziel der Studie ist die Untersuchung, ob mit der Anwendung des Wirkstoffs Denosumab eine sichere und wirksame medikamentöse Vorbeugung von Brustkrebs zur Verfügung steht.

Weiterführende Informationen finden Sie unter BRCA-P-Studie - Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (uk-koeln.de)

LIBRE-Studie

Diese Studie steht Trägerinnen einer BRCA1 oder BRCA2-Mutation zwischen 18 und 70 Jahren offen und untersucht die Wirksamkeit eines strukturierten körperlichen Bewegungsprogrammes und einer mediterranen Ernährung. Ausführliche Informationen finden Sie unter https://www.librestudie.de/.

Bei Interesse zur Teilnahme freuen wir uns über Ihre Kontaktaufnahme mit unserem Sekretariat (Tel. 0351 458-2864, E-Mail).