15. Internationaler Tag der Seltenen Erkrankungen
Allein in Deutschland leben mehr als 4 Millionen Menschen, die an einer der mehr als 6.000 bekannten Seltenen Erkrankungen erkrankt sind. Als selten gilt eine Erkrankung, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Viele dieser Krankheitsbilder sind genetisch bedingt und treten häufig bereits im Kindesalter auf.
Der 28.02.2023 steht ganz im Zeichen der Seltenen Erkrankungen und möchte mit vielen Aktionen auf diese besondere Gruppe von Menschen aufmerksam machen. Neben Ausstellungen zum Thema „Selten Allein“ in mehreren Einkaufsbahnhöfen beteiligen sich auch verschiedene Zentren für Seltene Erkrankungen mit individuellen Programmpunkten. Bereits am 25.02.2023 findet eine Veranstaltung des UniversitätsCentrums für Seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus in Dresden im Programmkino Ost statt. Weitere Informationen zum Programm finden Sie in dem Flyer zur Veranstaltung.
Bis heute sind diese Menschen in unserem Gesundheitssystem noch immer stark benachteiligt. Der Weg zu einer Diagnose ist oftmals schwierig und langwierig und erfordert viel Kraft von den erkrankten Personen und ihren Familien. Eine Diagnosestellung ist aber maßgebend für die weiterführende Versorgung und Betreuung der Menschen mit seltenen Erkrankungen und ihre Familienmitglieder, u. a. für Entscheidungen über therapeutische Maßnahmen oder die Durchführung diagnostischer Maßnahmen sowie die weitere Familienplanung. Die über 30 Zentren für Seltene Erkrankungen sind für viele von ihnen die einzige Möglichkeit, eine gezielte Diagnostik und Behandlung durch Expertinnen und Experten zu erhalten. Das Zentrum für Klinische Genommedizin am UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen in Dresden unterstützt maßgeblich bei der Aufklärung von Seltenen Erkrankungen durch eine hochmoderne genomweite Diagnostik. Mit Hilfe einer Analyse aller kodierenden DNA-Sequenzen soll nach der Ursache für die bestehenden klinisch relevanten Veränderungen gesucht werden. Auf diese Weise konnten bereits bei mehr als 40% der Menschen mit bisher unklarer Diagnose eine eindeutige Diagnose gestellt werden.