16. InternationalerTag der Seltenen Erkrankungen

Am 29. Februar 2024 findet zum 16. Mal der Tag der Seltenen Erkrankungen weltweit statt, um auf die Anliegen und Bedarfe dieser besonderen Patientengruppe aufmerksam zu machen. Auch heute noch ist der Weg für viele Menschen mit einer Seltenen Erkrankung zu einer Diagnose oft schwierig und langwierig und erfordert viel Kraft von den erkrankten Personen und ihren Familien. Die Diagnosestellung ist jedoch entscheidend für die weitere Versorgung und Betreuung der Menschen mit Seltenen Erkrankungen und ihrer Angehörigen, u.a. für Entscheidungen über therapeutische Maßnahmen oder die Durchführung diagnostischer Maßnahmen sowie für die weitere Familienplanung. Die über 30 Zentren für Seltene Erkrankungen sind für viele von ihnen die einzige Möglichkeit, eine gezielte Diagnostik und Behandlung durch Expertinnen und Experten zu erhalten. Das Zentrum für Klinische Genommedizin am UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen in Dresden leistet mit modernster genomweiter Diagnostik einen wichtigen Beitrag zu Aufklärung der Seltenen Erkrankungen. Die hierbei anfallenden Kosten für die Durchführung der hochmodernen Diagnostik werden in Sachsen von der AOK PLUS und weiteren Krankenkassen übernommen (Link zu weiteren Informationen auf AOK.de). Auf diese Weise konnten bereits bei mehr als 40% der Menschen mit bisher unklarer Diagnose eine eindeutige Diagnose gestellt werden.