Konventionelle und molekulare Zytogenetik
Eine menschliche Körperzelle enthält 23 Chromosomenpaare, in denen die DNA verpackt ist. Männliche Zellen sind durch den Karyotyp 46,XY und weibliche Zellen durch den Karyotyp 46,XX charakterisiert. Veränderungen an den Chromosomen können Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen, das Auftreten von Aborten und Fertilitätsproblemen verursachen.
Die konventionelle und molekulare Zytogenetik befasst sich mit mikroskopisch erkennbaren Erbgutanomalien und ihren Folgen für die Gesundheit des Trägers. Numerische und strukturelle Chromosomenveränderungen, wie zum Beispiel die Verdopplung (Duplikation) von einzelnen Genabschnitten oder einzelnen Chromosomen werden in teilungsfähigen Zellen in der Regel nach einer Anzüchtung in der Zellkultur analysiert und sind ursächlich für eine große Anzahl an genetisch-bedingten Erkrankungen.
Die folgenden Methoden finden in unser zytogenetischen Diagnostik Anwendung: