Methodenspektrum

Zur Identifizierung der genetischen Ursache Ihrer Erkrankung untersuchen wir Ihr Erbgut mit Hilfe moderner und innovativer Techniken und Methoden aus der Biochemie, Biologie und Bioinformatik. Dabei steht eine umfassende Aufklärung zur Diagnosestellung für unsere Patientinnen und Patienten im Vordergrund.

Die in der humangenetischen Diagnostik am Institut für Klinische Genetik angewandten Methoden können in zwei Untergruppen eingeteilt werden: die konventionelle und molekulare Zytogenetik und die Molekulargenetik. Bei konventionellen und molekularen zytogenetischen Untersuchungen werden die Chromosomen aus bestimmten Körperzellen unter dem Mikroskop betrachtet. Das Untersuchungsziel ist der Nachweis oder Ausschluss eines numerischen oder strukturell auffälligen Chromosomensatzes (Karyotyp). Bei molekulargenetischen Untersuchungen hingegen wird die genaue Basenabfolge der DNA-Abschnitte von Genen mittels Hochdurchsatzsequenzierung (Next Heneration Sequencing (NGS)) analysiert.

Je nach klinischer oder wissenschaftlicher Fragestellung nutzen wir verschiedene Methoden zur Aufklärung der genetischen Erkrankung (z. B. SNP-Array-Untersuchungen, CNV Kopienzahlanalysen, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungen (FisH), Long-Read Sequencing Verfahren, etc.).

Die humangenetische Diagnostik unterstützt den behandelnden Arzt nicht nur bei der Diagnoseerstellung, sondern immer öfter auch bei einer Therapieentscheidung. In bestimmten Fällen wird hierdurch auch eine konkretere Beratung zu Krankheitsverlauf und Prognose möglich. Für weitere Familienmitglieder kann eine gezielte Untersuchung hinsichtlich eines Risikos angeboten werden.

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Karl Hackmann