Forschungsziel

Mit Hilfe moderner Methoden der NGS/ Hochdurchsatzsequenzierung (Exom- sowie Genom-Sequenzierung) können wir neue Gene identifizieren, die an der embryonalen Hirnentwicklung beteiligt sind und bei Auftreten einer Mutation zur einer Malformation führen. In weiteren Schritten nutzen wir Tiermodelle, um die Auswirkung der Mutation im lebenden Organismus genauer zu erforschen. Mit Hilfe menschlicher Gehirnorganoide und anderen humanen Zellsystemen versuchen wir, die zellulären Mechanismen, die den Fehlbildungen zugrunde liegen, näher zu charakterisieren. Parallel hierzu kommen auch biochemische oder biophysikalische Ansätze zum Tragen, die auf Proteinebene die Auswirkung der genetischen Veränderung beschreiben.

Mit Hilfe dieser komplexen Arbeiten hoffen wir, tiefergehende Einblicke in die Pathomechanismen der Erkrankungen zu bekommen, um so den Weg für verbesserte Behandlungsstrategien ebnen zu können.