Genetik der kortikalen Fehlbildungen

Fehlbildungen der Hirnrinde (kortikale Fehlbildung, Malformation of Cortical Development) sind heterogen und stellen eine wichtige Ursache der geistigen Entwicklungsstörung und der Epilepsie dar. Sie unterscheiden sich in ihrer Ätiologie, dem Entstehungsmechanismus, der Morphologie sowie dem Verlauf und der Prognose.

Wir beteiligen uns an der Klassifikation sowie Aufklärung von genetischen Ursachen der Lissenzephalie sowie weiteren neuronalen Migrationsstörungen (z.B. periventrikuläre Heterotopien) und Störungen der kortikalen Organisation (z.B. Polymikrogyrie). Jeder Patient bekommt zunächst eine genaue klinische Beurteilung, einschließlich dysmorphologischer Beurteilung der klinischen Fotoaufnahmen sowie eines Schädel-MRTs. Sollte eine genetische Ursache in Frage kommen, nutzen wir die Hochdurchsatzsequenzierung, um die verantwortlichen Veränderungen zu identifizieren. Eine enge Zusammenarbeit mit mehreren, auf dem Gebiet führenden Arbeitsgruppen erlaubt das erfolgreiche Auffinden neuer Krankheitsgene. Dieses Verfahren geht weit über die routinemäßige, genetische Diagnostik hinaus.

Die Teilnahme an der Studie ist freiwillig und kostenlos. Wir bearbeiten jede Anfrage und stellen eine Beurteilung der MRT-Aufnahmen sowie Empfehlungen zur weiteren Diagnostik bereit (weitere Informationen zur Studienteilnahme).

LITERATUR

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