Konventionelle Zytogenetik
In der konventionellen zytogenetischen Diagnostik werden alle Chromosomen einer Zelle isoliert, mit einem Farbstoff angefärbt und lichtmikroskopisch analysiert. Die Darstellung erfolgt mittels Karyogramm, auf dem alle Chromosomenpaare sortiert nach Größe, Zentromerlage und Bandenmuster dargestellt werden. Es wird quasi ein Genom-Screening auf dem Niveau von Metaphasechromosomen durchgeführt.
Die GTG-Bänderung (G-bands by trypsin using Giemsa) ist die Standardmethode für eine Chromosomenanalyse zur Erfassung numerischer und struktureller Aberrationen. Die CBG-Bänderung (G-bands by barium hydroxide using Giemsa) dient der Beurteilung der Zentromerregionen, der heterochromatischen Regionen des Chromosoms 1, 9, 16 und Y sowie der Satelliten akrozentrischer Chromosomen. Mit Hilfe der NOR-Färbung mittels Silbernitrat werden die kurzen Arme der akrozentrischen Chromosome 13,14,15, 21, und 22 dargestellt. Mittels QFQ Färbung werden die AT-reichen Regionen in den Chromosomen durch den Fluoreszenzfarbstoff Quinacrin angefärbt.
Die postnatale zytogenetische Diagnostik von Neugeborenen, Kindern oder auch Erwachsenen wird aus den verschiedensten Gründen routinemäßig an Lymphozyten des peripheren Blutes durchgeführt, in seltenen Fällen noch zusätzlich an Hautfibroblasten. Im Rahmen der vorgeburtlichen (pränatalen) Diagnostik kann eine zytogenetische Analyse von Fruchtwasserzellen, Chorionzotten oder auch fetalem Blut eine Aussage über die kindlichen Chromosomen geben.
1. Die Chromosomenanalyse erfolgt in der Regel an kultivierten Zellen aus:
- Lymphozyten des peripheren Blutes und Hautfibroblasten ⇒ postnatal
- Fruchtwasser nach Amniozentese, Chorionzotten nach CVS-Biopsie und Lymphozyten aus Fetalblut nach Cordozentese ⇒ pränatal
- aus Abortmaterial
2. Die Bänderungsanalyse des Chromosomensatzes der Metaphasezellen erfolgt mit:
- Routine G-Bänderung und anderen speziellen Färbetechniken
- Spezielle hochauflösende RBG-H Bänderung bei Fragestellungen zur Chromosomen Inaktivierung