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Spektral-Karyotypisierung (SKY)

Spektral-Karyotypisierung (SKY)

Die Spektral-Karyotypisierung (SKY) stellt eine wichtige Weiterentwicklung der FISH-Methode dar. SKY ist vor allem für die Identifizierung kleiner chromosomaler Aberrationen geeignet, wie z.B. die Translokation von Telomerchromatin, die mittels Bänderungstechnik schwer zu erkennen ist. Mittels SKY können auch komplexe aberrante Rearrangements mit unbekannten Translokationspartnern oder Markerchromosomen unbekannter Herkunft aufgeschlüsselt werden.

Die Spektral-Karyotypisierung beruht auf der gleichzeitigen Hybridisierung aller Chromosomen mit spezifisch gemischten Sonden. Dabei wird jedes Chromosomenpaar mit einer unterschiedlichen Farbe markiert und karyotypsiert. So konnten bereits viele komplexe Karyotyp-Rearrangements aufgeklärt werden.

 

LITERATUR

Mulicolor spectral karyotyping of human chomosomes. Schröck E, du Manoir, S, Veldman, T, Schoell B, Wienberg J, Ferguson-Smith MA, Ning Y, Ledbetter DH, Bar-Am I, Soenksen D, Garini Y, Ried T. 1996 Science 26; 273 (5274): 494-7. PMID. 8662537