PredACTINg

Im Rahmen des European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) erhielt das Projekt „EJPRD2019-33 PredACTINg“ eine Förderung von 1,2 Mio EUR ausgerichtet für 3 Jahre. Die Koordination dieses Projektes übernimmt Frau PD Dr. med. Nataliya Di Donato aus unserem Institut.

Abbildung 1: Immunofluoreszenzfärbung von beta und gamma Aktin. Aktin ist ein wichtiges Strukturprotein in unserem Körper. Als Hauptbestandteil des Zellgerüstes sorgt es unter anderem dafür, dass unsere Zellen eine stabile Form erhalten, aber auch mobil und flexibel bleiben. Der Mensch produziert sechs sogenannte Aktin-Isoformen, die sehr ähnlich aufgebaut sind. Vererbte oder spontan auftretende Veränderungen in den Genen der beta- und gamma-Isoformen ACTB und ACTG1 sorgen für strukturelle und funktionelle Veränderungen in den Proteinen, die vor allem die Entwicklung des zentralen Nervensystems, aber auch viele andere Organe beeinflussen können. Diese als nicht-muskuläre Aktinopathien (NMA) bezeichneten Erkrankungen gehören zu den seltenen Erkrankungen, deren Pathomechanismen im europäischen Konsortium PredACTINg untersucht und weiter aufgeklärt werden sollen. Trotz intensiver Forschung sind bei dieser Erkrankungsgruppe bis heute noch immer viele wichtige Fragen offen.

Im Rahmen dieses Projekts arbeiten fünf Forschungsgruppen aus vier europäischen Ländern mit herausragender Expertise in den Forschungsbereichen klinische Aktinopathien (PD Dr. med. Nataliya Di Donato, Dresden, Deutschland), Aktinomyosin-Physiologie, Molekulargenetik und Molekularstruktur (Prof. Dr. Pasquale Bianco, Florenz, Italien; Prof. Dr. Dietmar J. Manstein, Hannover, Deutschland), spektroskopische und biophysikalische Analysen (Prof. Dr. Miklos S. Z. Kellermayer) sowie der in vivo-Detektion im Fadenwurm C. elegans (Dr. Anne-Cécile Reymann, Abbildung 2: Arbeitsbesprechung der Gruppe Di Donato Straßburg, Frankreich) zusammen. Ihr Ziel ist es, die Zusammenhänge zwischen den verschiedenen genetischen Veränderungen und den daraus resultierenden Krankheitsbildern zu verstehen und aufzuklären. Zu diesem Zweck werden skalenübergreifende Experimente mit isoliertem Protein, verschiedenen Zellmodellen, Organen und lebenden Organismen (Fadenwurm C. elegans) durchgeführt. Basierend auf den gewonnenen Erkenntnissen streben wir eine substanzielle Revision der aktuellen klinischen Betreuung der Patienten an. Weiterhin sollen die Daten die Grundlage für weiterführende klinische Studien und von breit anwendbaren funktionellen Assays, die zur Verbesserung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen beitragen, liefern.

Eines der wichtigsten Ziele des Projekts ist die Etablierung eines Patientenregisters. Das Patientenregister dient zur Speicherung der klinischen Daten einzelner Patienten und bietet die Möglichkeit, den individuellen Krankheitsverlauf zu dokumentieren und innerhalb der Patientengruppe zu vergleichen. In diese Studie, die von der Ethikkommission der TU Dresden positiv votiert wurde, schließen wir noch neue Patienten ein. Sollte in Ihrer Familie eine ACTB oder ACTG1 Mutation diagnostiziert worden sein, zögern Sie bitte nicht, sich mit uns in Verbindung zu setzen (Dr. Nataliya Di Donato; Dr. Andrea Meinhardt). Gleichzeitig möchten wir Ihnen unsere Studienunterlagen zum Herunterladen zur Verfügung stellen:

Patienteninformation und Einwilligung (für vollgeschäftsfähige Patienten, die älter als 18 Jahre sind)
Studieninformation und Einwilligung für Eltern
Studieninformation und Einwilligung für Sorgeberechtigte
Studieninformation und Einwilligung für Minderjährige ab 12 Jahren

Weiterführende Informationen zum Patientengespräch finden Sie auch im Bereich Patienten, Ambulanz.

IHRE ANSPRECHPARTNERINNEN