Solve-RD
Das Netzwerk Solve-RD - solving the unsolved rare diseases (http://solve-rd.eu/) ist ein großangelegtes europäisches Forschungsprogramm zur Verbesserung der Diagnose seltener Erkrankungen, für die bisher keine molekulare Ursache identifiziert werden konnte. Das Konsortium besteht aus 21 europäischen akademischen Partnerinstitutionen und einem akademischen Partner in den Vereinigten Staaten von Amerika. Das Ziel ist, die Forschung auf dem Gebiet seltener Krankheiten voranzutreiben, neue krankheitsverursachende Gene zu entdecken und durch funktionelle Validierung Beweise für die Pathogenität zu erhalten. Dabei soll eine große Anzahl von seltenen Erkrankungen, für die eine molekulare Ursache noch nicht bekannt ist, mit Hilfe ausgefeilter kombinierter Omics-Ansätze gelöst werden. Die folgenden Aspekte stehen hierbei im Vordergrund:
- 1) zentralisierte Sammlung von Phänotypen
- 2) Identifizierung phänotypischer Muster
- 3) Re-Analyse existierender Exome und Genome
- 4) Einsatz neuer molekularer Strategien
- 5) funktionelle Analysen
- 6) klinischer Einsatz neuer Strategien und Technologien
- 7) Identifizierung neuer Therapieansätze
Weiterhin soll die Diagnostik von Patienten mit seltenen Erkrankungen durch die Generierung und Nutzung einer genetischen Wissensdatenbank, die auf dem gemeinsamen Wissen über Gene, genomische Varianten und Phänotypen basiert, verbessert werden.
Vier europäische Referenznetzwerke (ERNs) bilden aufgrund ihrer Kohorten zu ungelösten seltenen Erkrankungen, ihrer diagnostischen Forschungsexpertise und ihrer Infrastruktur den klinischen Kern von Solve-RD. Eines dieser Netzwerke ist das europäische Referenznetzwerk ERN GENTURIS, in dem wir Mitglied sind.
Um wichtige wissenschaftliche Fragestellungen innerhalb Solve-RD beantworten zu können, ist es von besonderer Bedeutung, genetische und klinische Daten und in seltenen Fällen Biomaterialien unserer PatientInnen den KooperationspartnerInnen im Solve-RD Netzwerk zur Verfügung zu stellen. In Ihrer genetischen Beratung werden wir Sie bei Passfähigkeit auf eine mögliche Teilnahme an der Studie ansprechen und Sie über die Studie aufklären. Sie können sich dann in Ruhe entscheiden, ob Sie daran teilnehmen möchten und uns dies mitteilen.
Bei Ihrer Teilnahme werden Ihre pseudonymisierten personen- und krankheitsbezogenen Daten sowie Angaben zu den Ihnen entnommenen Proben in einer gemeinsamen Datenbank gespeichert und können autorisierten Wissenschaftlern zur Verfügung gestellt werden. Dadurch wird es Ärzten und Wissenschaftlern ermöglicht, im Rahmen einer Datenbanksuche die Anzahl geeigneter Patienten oder vorhandenen Biomaterialien für spezielle Analysen zu ermitteln. Zum jetzigen Zeitpunkt können wir jedoch noch nicht sagen, welche Analysen mit Ihrem Material/Ihren Daten durchgeführt werden. Es ist aber sicher, dass sich die Chancen gerade bei seltenen Erkrankungen neuartige Veränderungen zu identifizieren durch eine höhere Anzahl an eingeschlossenen Patienten mit derselben Erkrankung signifikant erhöhen und somit weitreichende Managementüberarbeitungen ermöglicht werden können.
