Genetische Beratung
In unserer Genetischen Ambulanz betreuen wir Familien, in denen genetische Erkrankungen bekannt sind oder vermutet werden. Dabei stellen Informationen zur Kranken- und Familiengeschichte über mehrere Generationen die Grundlage unserer Arbeit dar. In den Prozess der Diagnosefindung beziehen wir auch Spezialisten aus verschiedenen Fachbereichen des Universitätsklinikums ein. Jährlich betreuen wir mehr als 1.200 Ratsuchende und Familien und führen zusätzlich führen pro Jahr ca. 250 Konsile in den Universitätskliniken auf dem Campus durch.
Zur Identifikation der genetischen Ursache der Erkrankung nutzen wir ein breites, hochmodernes Spektrum an Verfahren und Methoden zur gezielten genetischen Analyse einschließlich Next Generation Sequencing. Dabei arbeiten wir auf der Basis eines Qualitätsmanagementsystems nach DIN EN ISO 15189.
Wenn feststeht, welche Erkrankung vorliegt, sprechen wir mit unseren Patienten und ihren Familienangehörigen über die medizinische und persönliche Bedeutung dieser Erkrankung und über Möglichkeiten der Vererbung. Dabei informieren wir auch darüber, wie z.B. eine Betreuung und Diagnostik in der Schwangerschaft aussehen kann.
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