Das humangenetische Beratungsgespräch

Die humangenetische Beratung ist ein ärztliches Angebot an alle, die eine angeborene Fehlbildung, Entwicklungsstörung oder genetisch bedingte Erkrankung haben oder für sich oder eigene Nachkommen befürchten. Es werden die Möglichkeiten der genetischer Diagnostik und die Konsequenzen für die eigene Lebens- und Familienplanung besprochen. Wird aus ärztlicher Sicht die Durchführung einer genetischen Diagnostik als sinnvolle Option erachtet, kann diese, falls von Ihnen gewünscht, veranlasst werden.

Auf dieser Seite finden Sie Informationen zu den folgenden Themen rund um die genetische Beratung:

Inhalt einer genetischen Beratung
Indikation zum genetischen Beratungsgespräch und zur genetischen Diagnostik
Wer trägt die Kosten bei einer genetischen Beratung?
Formulare, Einwilligungen und Widerruf
Lob, Kritik und Anregungen
Ihr Ansprechpartner

INHALT EINER HUMANGENETISCHEN BERATUNG

Der Inhalt des Beratungsgesprächs richtet sich nach Ihren individuellen Bedürfnissen und Fragen. Es kann bis zu 2 Stunden dauern und wird durch speziell qualifizierte Ärzte:innen durchgeführt.

Zu Beginn des Beratungsgesprächs wird die eigene gesundheitliche Vorgeschichte (Anamnese) erhoben, die gesundheitliche Vorgeschichte der Familienangehörigen bis zur großelterlichen Generation besprochen und ein Stammbaum angelegt. Wir würden uns sehr freuen, wenn Sie bereits im Vorfeld Ihrer Beratung alle relevanten Informationen in dem unter diesem Link zur Verfügung gestellten Stammbaum zusammentragen könnten. Vorliegende ärztliche Befunde werden hinsichtlich ihrer medizinisch-genetischen Bedeutung bewertet, gelegentlich ist die Beschaffung noch fehlender Unterlagen notwendig. Je nach Fragestellung wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt oder weitere Untersuchungen mit anderen Fachabteilungen koordiniert. Ggf. wird eine spezielle genetische Labordiagnostik, wie z.B. die Analyse der Chromosomen, biochemische oder molekularzytogenetische Untersuchungen, anhand einer entnommenen Blutprobe oder eine weiterführende Untersuchungen in anderen Abteilungen des Klinikums empfohlen. Die Ärzte:innen informieren Sie umfassend über den aktuellen Stand des Wissens zur jeweiligen genetischen Krankheit, zu evtl. vorhandenen Therapiemöglichkeiten und zu Erkrankungswahrscheinlichkeiten für Verwandte.

Zusätzlich wird jeder Patient im Rahmen der wöchentlichen Fallkonferenz am Institut für Klinische Genetik besprochen. Somit wird die Expertise aller ärztlicher Mitarbeiter einbezogen.

Die humangenetische Beratung wird mit einem schriftlichen Gutachten abgeschlossen.

INDIKATION ZUM GENETISCHEN BERATUNGSGESPRÄCH UND ZUR GENETISCHEN DIAGNOSTIK

Eine humangenetische Beratung und Diagnostik sind angezeigt, wenn bei Ratsuchenden oder bei Familienmitgliedern folgende Erkrankungen oder Fragestellungen vorliegen:

Komplexe Störungen (Verdacht auf genetisch bedingte Syndrome) und genetisch bedingte (multifaktorielle) Erkrankungen
Entwicklungsverzögerung und geistige Entwicklungsstörung
Einzelne oder multiple Fehlbildungen
Muskelerkrankungen
Neurodegenerative Erkrankungen und evtl. genetisch bedingte Funktionsstörungen
Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen und Verdacht auf familiäres Tumorsyndrom
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Verdacht auf andere genetisch bedingte Erkrankungen
Kinderlosigkeit und/oder habituelle Fehlgeburten
Geplante oder vorliegende Schwangerschaft und:

Erhöhtem Alter der Eltern
Auffälligkeiten im Ersttrimester-Test oder Ultraschall
Bevorstehender in-vitro-Fertilisierung
Familiärer Belastung mit möglicherweise genetisch bedingten Erkrankungen
Belastung durch teratogene Noxen (Medikamente, Strahlen, Chemikalien, Erkrankungen)

WER TRÄGT DIE KOSTEN DER HUMANGENETISCHEN BERATUNG?

Die Kosten der genetischen Beratung sowie der genetischen Diagnostik werden von den Krankenkassen übernommen. Bei Kassenpatienten ist die Vorlage eines Überweisungsscheins notwendig. Bei genetischen Beratungen von Kindern benötigen wir ebenfalls die Überweisungsscheine der Eltern.

FORMULARE, EINWILLIGUNGEN UND WIDERRUF

LOB, KRITIK UND ANREGUNGEN

Haben Sie Wünsche, Hinweise oder Anregungen? Dann kontaktieren Sie uns bitte und helfen Sie uns, unser klinisches Angebot weiter zu verbessern. Sehr gerne können Sie sich hierfür an unsere Genetische Ambulanz oder unser Sekretariat wenden. Wir freuen uns über Ihr Feedback!

Trotz unserer Bemühungen kann es jedoch auch vorkommen, dass Sie bei uns nicht zufrieden waren. Bitte teilen Sie uns Ihr Ärgernis per Post, telefonisch oder per Email mit, damit wir Abhilfe schaffen können. Die vollständigen Kontaktdaten finden sie auf der Seite des Beschwerdemanagements des Universitätsklinikums.

Ihre Meinung ist uns wichtig!

IHR ANSPRECHPARTNER

Das humangenetische Beratungsgespräch

Dr. med. Joseph Porrmann