nNGM Task Force 5: Analyse des genetischen Tumorrisikos bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs
Die Deutsche Krebshilfe fördert seit 2023 den Aufbau einer neuen Arbeitsgruppe (Task Force 5) zum Thema „Genetic Tumor Risk“ (Genetisches Tumorrisikosyndrom) im nationalen Netzwerk Genomische Medizin (nNGM) Lungenkrebs. Hier soll erstmals auch das Blut der eingeschlossenen Patientinnen und Patienten auf genetische Veränderungen, die mit einer Erblichkeit verbunden sein können, untersucht werden. Dieses Forschungsprojekt wird vom Institut für Klinische Genetik am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden und dem Institut für Pathologie, Uniklinik Köln, gemeinsam geleitet und in enger Kooperation mit allen nNGM-Zentren und Partnern umgesetzt.
Am Institut für Klinische Genetik am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus wird das Blut der eingeschlossenen Patientinnen und Patienten in einer genomweiten Sequenzierung auf krebserregende Erbgutveränderungen (pathogene Keimbahnvarianten) untersucht. Parallel führt das Institut für Pathologie, Uniklinik Köln (Netzwerkzentrum Köln) eine exomweite Analytik des Tumorgewebes auf seltene onkogene Veränderungen durch, die mittels panel-basierter Standardsequenzierung im Rahmen der Behandlung des/der Patient*in im nNGM nicht detektiert werden konnten. Mit Hilfe eines harmonisierten Sequenzieransatzes und einer standardisierten Auswertepipeline werden die erhobenen Daten vergleichend auf genetische Veränderungen hinsichtlich eines erblich bedingten Tumorrisikosyndroms analysiert. Sollte sich der Verdacht auf eine erbliche Tumorerkrankung bestätigen, erhalten die Patientinnen und Patienten das Angebot einer humangenetischen Beratung, das sie außerhalb dieser Studie wohnortnah wahrnehmen können. Bei Nachweis einer krebserregenden Erbgutveränderung (pathogene Keimbahnvariante) und damit eines genetischen Tumorrisikosyndroms wird es weiteren Familienmitgliedern im nNGM ermöglicht, Früherkennungsmaßnahmen (inklusive Diagnostik) in Anspruch zu nehmen.
Für die Studie wurden Kriterien zur Identifizierung von Patientinnen und Patienten mit einem nicht-kleinzelligen Lungenkrebs (NSCLC) erarbeitet, die von einer Ganzgenomsequenzierung profitieren würden. Dabei wird insbesondere auch die Familienanamnese in Bezug auf Erblichkeit berücksichtigt. Ziel dieses Projektes ist es, eine Risikogruppe von Lungenkrebspatient*innen und deren Angehörigen zu definieren, die eine spezialisierte Versorgung benötigen. Hierdurch soll im Verlauf der Studie auf Basis der erfassten und generierten Daten Evidenz geschaffen werden, um die Genomsequenzierung zur Erfassung von erblichen genetischen Tumorrisikosyndromen von Lungenkrebs-Risikopatient*innen in das Modellvorhaben gem. § 64e SGB V zu überführen und damit in die Erstattung durch die Krankenkassen einzubringen.
Dieses Projekt wurde von der Ethikkommission der TU Dresden unter dem Aktenzeichen BO-EK-261062023 positiv votiert. Für den Einschluss von neuen Patientinnen und Patienten möchten wir Ihnen hier alle notwendigen Dokumente zusammen mit der Anleitung Patienteneinschluss TF 5 zur Verfügung stellen:
- Checkliste – Patientinnen und Patienten mit Lungenkrebs
- Patienteninformation und Einwilligung Genetisches Tumorrisiko
- Patienten-Fragebogen (optional)
Sollten Sie Fragen haben, sprechen Sie uns gerne an!
UNSERE ANSPRECHPARTNERINNEN
Wölffling, Sarah (Elternzeit)
Dr. rer. nat., Projektmanagement nNGM
Haus 137, Etage 1
0351 458-15872
E-Mail