Seltene Erkrankungen im Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64 e SGB V

Ab Herbst 2024 können Patient:innen, die an einer Seltenen Erkrankung erkrankt sind, am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus am Modellvorhaben Genomsequenzierung nach §64 e SGB V teilnehmen. Ziel des Modellvorhabens Genomsequenzierung ist es, die Ganzgenomanalyse in die Routineversorgung der Unikliniken zu implementieren und dadurch die Versorgung zu verbessern. Patient:innen mit einer Seltenen Erkrankung sollen durch die Analyse des gesamten Erbguts durch das Zentrum für Klinische Genommedizin eine Abklärung ihrer Krankheitsursache ermöglicht werden. Dazu werden diese Patient*innen in multidisziplinären Fallkonferenzen durch ein Expertenpanel aus den verschiedenen relevanten Fachdisziplinen und unter Beteiligung von Humangenetikern aus dem Zentrum für Klinische Genommedizin diskutiert und ggf. Empfehlungen zur durchzuführenden Genomdiagnostik ausgesprochen.

Das Modellvorhaben Genomsequenzierungstrebt die Aufklärung von Krankheitsursachen bei Seltenen und onkologischen Erkrankungen durch eine Analyse des gesamten Erbguts der teilnehmenden Patient:innen an. Die so gewonnenen Daten können Hinweise auf das Vorliegen besonderer genetischer Merkmale oder Veränderungen geben, die bestimmte Krankheiten potenziell verursachen oder aufrechterhalten können. Aus den Ergebnissen können mögliche Behandlungs-, Versorgungs- und Therapiemaßnahmen abgeleitet werden, um möglichst die Lebensqualität der erkrankten Person zu verbessern.

Ihr behandelnder Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin prüft, ob die Voraussetzungen für die Teilnahme am Modellvorhaben Genomsequenzierung erfüllt sind und erklärt Ihnen in einem ausführlichen Gespräch die Ziele des Projekts, die Teilnahmebedingungen sowie die Aussagefähigkeit und Konsequenzen einer Genomdiagnostik. Vor Ihrem Einschluss in das Modellvorhaben Genomsequenzierung und der Durchführung einer sogenannten Genomsequenzierung, bei der die genaue Abfolge der einzelnen DNA-Bausteine im Erbgut einer Person untersucht wird, erfolgt eine umfassende Prüfung Ihrer diagnostischen und therapeutischen Optionen durch ein Expertengremium aus relevanten Fachdisziplinen im Rahmen einer multidisziplinären ersten Fallkonferenz. Fachübergreifend wird der Fall betrachtet und entschieden, ob eine Empfehlung für eine Genomsequenzierung ausgesprochen und somit Ihre Teilnahme am Modellvorhaben bestätigt werden kann.

: Schematisierte Darstellung der Abläufe im Modellvorhaben Genomsequenzierung für Seltene Erkrankungen

Die Ganzgenomsequenzierung ermöglicht eine breite Analyse des menschlichen Erbguts auf krankheitsverursachende Veränderungen. So können genetische Veränderungen identifiziert werden, die für die Erkrankung unserer Patient:innen ursächlich sein könnten. Dies ermöglicht eine frühzeitige und genauere Diagnose, sowie maßgeschneiderte Behandlungen, die individuell auf die genetischen Besonderheiten der Patient:innen angepasst sind.

Die bioinformatische Auswertung der Analyseergebnisse erfolgt durch Spezialisten der Humangenetik. Die Ergebnisse werden dann in der zweiten multidisziplinären Fallkonferenz im Expertengremium diskutiert und bewertet, um so die bestmöglichen Versorgungs-, Behandlungs- und Therapieoptionen für die Patient:innen zu formulieren.

Das Ergebnis und die Befundmitteilung der Ganzgenomanalyse erfolgt durch einen Facharzt oder eine Fachärztin für Humangenetik im Rahmen einer genetischen Beratung bei uns im Zentrum für Klinische Genommedizin am Uniklinikum Dresden.

EINSCHLUSSKRITERIEN

Nach den gesetzlichen Vorgaben können Patient:innen in das Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V aufgenommen werden, wenn sie an einer Seltenen Erkrankung leiden, bei der eine genetische Ursache vermutet wird und die Durchführung einer Genomsequenzierung zur Diagnose und/oder Behandlungs- und Therapieabklärung nutzenbringend ist.

Die folgenden Kriterien müssen erfüllt sein:

1. Vorliegen einer medizinischen Indikation: Die Teilnahme ist nur dann möglich, wenn eine klinische Notwendigkeit für die Durchführung der Genomsequenzierung besteht, d.h. bei Patient:innen mit unklaren, seltenen oder komplexen Erkrankungen, bei denen die verfügbare Regelversorgung mittels genetischer und klinischer Untersuchungen keine Diagnosestellung erbracht hat. Auch muss durch eine Genomsequenzierung ein klinisch relevanter Mehrwert für die Patient:innen und deren weitere Behandlung zu erwarten sein. Darüber hinaus können stationäre kritisch kranke Personen, bei denen der Verdacht auf eine genetische Erkrankung als Krankheitsursache besteht, am Modellvorhaben Genomsequenzierung teilnehmen.

2. Einwilligung des/der Patient:innen: Patient:innen müssen ihre informierte und freiwillige Einwilligung zur Teilnahme am Modellvorhaben Genomsequenzierung und die Durchführung einer genetischen Diagnostik nach Gendiagnostikgesetz geben

3. Keine vorherige Teilnahme am Selektivvertrag innerhalb der letzten 2 Jahre: Die versicherte Person wurde nicht im Rahmen eines Vertrags zur Besonderen Versorgung nach § 140a SGB V zur Exomsequenzierung bei ungeklärtem Verdacht auf Seltene Erkrankungen/Umsetzung von Maßnahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) innerhalb der vergangenen zwei Jahre behandelt.

WICHTIGE FORMULARE

Teilnahmeerklärung Modellvorhaben

Einwilligung nach GenDG

Breite Forschungseinwilligung Erwachsene (Broad Consent Erwachsene)

IHRE ANSPRECHPARTNER:INNEN

Prof. Dr. med. Evelin Schröck Prof. Dr. med. Reinhard Berner
Institut für Klinische Genetik UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen
Zentrum für Klinische Genommedizin

Tel.: +49 (0)351 458 17273 (Frau Böthig) Tel.: +49 (0) 351 458 5608 (Frau Fritsch)
+49 (0)351 458 15872 (Frau Dr. Wölffling)
Email: mv_seltene_erkrankungen Email: use-info