Seltene Erkrankungen im Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64 e SGB V

Ab Herbst 2024 können Patient:innen, die an einer Seltenen Erkrankung erkrankt sind, am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus am Modellvorhaben Genomsequenzierung nach §64 e SGB V teilnehmen. Ziel des Modellvorhabens Genomsequenzierung ist es, die Ganzgenomanalyse in die Routineversorgung der Unikliniken zu implementieren und dadurch die Versorgung zu verbessern. Patient:innen mit einer Seltenen Erkrankung sollen durch die Analyse des gesamten Erbguts durch das Zentrum für Klinische Genommedizin eine Abklärung ihrer Krankheitsursache ermöglicht werden. Dazu werden diese Patient*innen in multidisziplinären Fallkonferenzen durch ein Expertenpanel aus den verschiedenen relevanten Fachdisziplinen und unter Beteiligung von Humangenetikern aus dem Zentrum für Klinische Genommedizin diskutiert und ggf. Empfehlungen zur durchzuführenden Genomdiagnostik ausgesprochen.