FAMILIÄRER MAGENKREBS
Magenkrebs tritt in der Regel sporadisch auf und kann von verschiedenen externen Faktoren begünstig werden. Ca. 1-3% der Magenkarzinome sind jedoch erblich bedingt und treten im Rahmen eines familiären Tumorsyndromes auf. Man unterscheidet drei Formen des familiären Magenkrebs: Hereditärerer diffuser Magenkrebs, familiäre Adenokarzinome und einer Polyposis des proximalen Magens sowie familiärer Magenkrebs vom intestinalen Typ. Nur für familiäre diffuse Magenkarzinome konnte bisher eine genetische Ursache (Mutation im CDH1-Gen) gefunden werden. Seltener können auch Mutation im CTNNA1-Gen ursächlich sein. Bei Mutationen im CDH1-Gen besteht ein 50%iges Risiko die Genveränderung an die Nachkommen weiterzugeben, gesunde Anlageträger können prädiktiv (vorhersagend) auf die Veränderung getestet werden.
FAMILIÄRER DIFFUSER MAGENKREBS
Mindestens zwei an Magenkrebs erkrankte Familienmitglieder, eines davon an einem diffusen Magenkarzinom vor dem 50. Lj oder wenn drei Familienmitglieder an einem diffusen Magenkarzinom erkrankt sind, unabhängig vom Alter. Tritt ein diffuses Magenkarzinom bei einer einzelnen Person vor dem 40. Lebensjahr auf, kann ebenfalls eine genetische Testung angeboten werden.
Magenkrebs kann zudem auch im Rahmen anderer Tumorprädispositionssyndrome wie bspw. dem Li-Fraumeni-Syndrom, der Familiären Adenomatösen Polyposis oder Familiärem Brust- und Eierstockkrebs auftreten. Eine Testung auch auf andere Tumordispositionssyndrome kann bei Patienten mit Magenkrebs daher sinnvoll sein.
WEITERFÜHRENDE INFORMATIONEN
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1139/