Serratiertes Polyposis Syndrom
Das Serratierte Polyposis Syndrom früher auch Hyperplastisches Polyposis Syndrom) ist gekennzeichnet durch das gehäufte Auftreten von serratierten Polypen im gesamten Dickdarm, dazu zählen hyperplastische Polypen, sowie sessile serratierte und traditionelle serratierte Adenome. Für die Diagnose nach WHO-Kriterien von 2019 müssen (I.) mindestens 5 serratierte Polypen >5 mm proximal des Rektums, davon 2 >10 mm oder (II.) mindestens 20 serratierte Polypen jeglicher Größe im gesamten Dickdarm, davon mindestens 5 proximal des Rektums nachgewiesen werden. Gezählt werden alle Polypen aller bisherigen Koloskopien. Die Häufigkeit bei Personen >50 Jahren wird mit ca. 1:238 angegeben, eine definitive genetische Ursache ist bislang nicht gesichert. Das Risiko für die Entwicklung eines kolorektalen Karzinoms bei SPS wird unbehandelt auf 15-30% geschätzt und ist unter regelmäßiger koloskopischer Kontrolle und Entfernung aller Polypen deutlich geringer (<2%). Da serratierte Polypen möglicherweise schneller als andere Darmpolypen in bösartige Tumore übergehen, sind Koloskopieintervalle notwendig. Das Risiko für Tumore in anderen Organen scheint nicht erhöht. Sofern eine endoskopische Abtragung aller Polypen nicht mehr erreicht werden kann, oder bereits ein Karzinom aufgetreten ist, kann die operative Entfernung des Dickdarms notwendig werden. Auch nach (inkompletter) Entfernung des Dickdarms (Kolektomie) sollte der verbliebene Enddarmanteil regelmäßig auf neu entstandene Polypen kontrolliert werden.
VERERBUNG
Das Serratierte Polyposis Syndrom tritt ganz überwiegend sporadisch (vereinzelt) auf, das Wiederholungsrisiko für Angehörige ist sehr gering. Dennoch haben erstgradige Familienangehörige von Patienten mit SPS ein erhöhtes Risiko für kolorektale Karzinome von ca. 8-15%. Nur bei ca. 3% der Betroffenen lassen sich krankheitsverursachende genetische Veränderungen im RNF43-Gen nachweisen, die in diesen Fällen autosomal-dominant vererbt werden. Eine genetische Abklärung ist dennoch sinnvoll, da andere erbliche Polypose, wie die MAP oder PPAP, in seltenen Fällen ein SPS imitieren können.
FRÜHERKENNUNG
Personen mit der klinischen Diagnose eines SPS werden derzeit die folgenden Früherkennungsuntersuchungen empfohlen:
- komplette Koloskopie mit Entfernung aller Polypen >5 mm oder Dysplasiezeichen
- Wiederholung mindestens 1- bis 2-jährlich je nach Polypenlast
- Kolektomie bei endoskopisch nicht beherrschbarer Polypenlast erwägen