Unsere Schwerpunkte
GEISTIGE ENTWICKLUNGSSTÖRUNGEN UND HIRNFEHLBILDUNGEN
Die Ursachen von einer Entwicklungsstörung oder Hirnfehlbildungen sind nur teilweise bekannt und Gegenstand umfangreicher Forschungen. Wir nutzen alle derzeitigen Möglichkeiten, um für unsere Patienten eine Diagnose stellen zu können. Wir empfehlen Fördermaßnahmen und informieren über neue therapeutische Möglichkeiten. Weiterhin vermitteln wir den Kontakt zu Selbsthilfegruppen. Wir arbeiten in einem Netzwerk mit Spezialisten für bestimmte Teilbereiche der Humangenetik und mit Experten anderer Fachgebiete.
NICHT MUSKULÄRE AKTINOPATHIEN - PredACTINg
Nicht-muskuläre Aktinopathien sind sehr seltene Erkrankungen, die auf einer genetischen Veränderung in den Genen ACTB und ACTG1 beruhen. Die molekularen Pathomechanismen der Erkrankung sind bis heute noch nicht aufgeklärt und Gegenstand unserer Forschung im Europäischen Konsortium PredACTINg.
SYNDROMALE ERKRANKUNGEN UNKLARER URSACHE
Bei mehr als 7.000 genetisch bedingten Erkrankungen gibt es auch eine Vielzahl von seltenen Syndromen. Unsere Ärzte verfügen über eine langjährige klinische Erfahrung und nutzen alle Möglichkeiten der modernen Humangenetik, um eine Diagnose stellen zu können. Mitunter beschreiben wir auch erstmals ein neues Syndrom.
FAMILIÄRE TUMORERKRANKUNGEN
10% aller Tumorerkrankungen basieren auf einem familiären Tumorprädispositionssyndrom. Besteht in einer Familie der Verdacht auf eine familiäre Tumorerkrankung, so kann eine genetische Testung erfolgen, um möglicherweise die zugrunde liegende Mutation zu finden. Auch gesunde Familienmitglieder können dann prädiktiv getestet werden. Wir erarbeiten mit Ihnen gemeinsam den Stammbaum Ihrer Familie und klären ab, ob und bei wem in Ihrer Familie eine genetische Analyse erfolgen könnte. Wir informieren und vermitteln Ihnen Kontakte zu Spezialisten für eine engmaschige Krebsvorsorge.