Zytogenetik in der Hämatologie

Die tumorzytogenetische Untersuchung von peripherem Blut und Knochenmark nach erworbenen genetischen Veränderungen, die klonal in malignen Zellen vorliegen, ist ein wesentlicher Bestandteil in der Diagnostik von hämatologischen Neoplasien. Der Nachweis von genetischen Veränderungen dient vor allem zur Diagnosesicherung, Prognoseeinschätzung/Risikostratifikation, Therapieplanung und Therapiekontrolle.

Untersuchungsverfahren in der Tumorzytogenetik:

Chromosomenbandenanalyse (GTG-Bandendarstellung, Computer gestützte Karyotypisierung)

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Bild 1: Geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle in einem Karyogramm.
a) normaler männlicher Karyotyp vs. b) aberranter männlicher Karyotyp mit balancierter t(8;21)(q22;q22).

Das Verfahren der Karyotypisierung beruht auf der numerischen (z. B. Monosomien oder Trisomien) und grobstrukturellen (z. B. Translokationen, Deletionen, Amplifikationen) Analyse von Chromosomen nach Giemsa-Bandenfärbung.

Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH)-Analyse (an Interphasezellkernen und/oder Metaphase) zur Identifizierung/Screening rekurrenter Aberrationen

Bild 2:
a) normale FISH-Metaphase mit XL 7q22/7q36 Sonde hybridisiert;
b) aberrante FISH-Interphasekernen mit XL t(8;21) Sonde hybridisiert, die eine Duplikation 8q22 aufweisen.

Mit Hilfe der FISH-Technik können gezielt krankheitsspezifische chromosomale Veränderungen in Interphasekernen oder Metaphasen mittels fluoreszenzmarkierten Sonden schnell und zuverlässig detektiert werden. Außerdem erlaubt diese Methode, den Nachweis von submikroskopischen Veränderungen (z.B. Deletion im q-Arm von Chromosom 13, Inversionen).

In unserem FISH-Leistungsverzeichnis finden Sie eine Aufstellung aller FISH-Sonden, die bei den jeweiligen hämatologischen Fragestellungen Anwendung finden.

24-Farben-FISH (mFISH) an Metaphasen

Mittels 24-Farben-FISH werden alle 24 Chromosomen in einer einzigen Hybridisierung in verschiedenen Farben dargestellt. Vor allem bei nicht eindeutigen chromosomalen Veränderungen, Markerchromosomen oder einen komplex aberranten Karyotyp kann, ergänzend zur klassischen Chromosomenanalyse, die Multicolor-FISH Analyse durchgeführt werden.

Bild 3. Komplex aberranter Karyotyp mit numerischen und strukturellen Aberrationen.

Bei folgenden hämatoonkologischen Neoplasien erfolgt eine tumorzytogenetische Diagnostik:

Akute lymphatische Leukämie
Akute myeloische Leukämie
Chronische lymphatische Leukämie
Chronische myeloische Leukämie
Myelodysplastisches Syndrom
Myeloproliferative Erkrankungen
B-Zell-Lymphome
T-Zell-Lymphome
Plasmazellneoplasien

Fragestellung:

Erstdiagnose
Verlaufskontrolle
Rezidivverdacht / klonale Progression
Chimärismusanalyse (gegengeschlechtlicher Stammzelltransplantation)

Untersuchungsauftrag

Anforderungsschein Tumorzytogenetik für ambulante kassenärztliche Patienten
Anforderungsschein für private und/oder stationäre Patienten

Informationen zu Probenmaterial und Versand erhalten Sie in unserem Leistungsverzeichnis. Eine Abrechnung des Überweisungsscheins Formular 10 ist möglich.

Bei Fragen stehen wir Ihnen gern zur Verfügung:
Labor Zytogenetik
(0351) 458-2517
(0351) 458-3377