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Molekularpathologie

Die molekulare Gewebediagnostik ist mittlerweile neben der klassischen Histologie und Immunhistologie ein sehr wichtiger Bestandteil der Diagnose- und auch Therapiefindung. Wir verstehen uns als Partner der klinischen Kollegen und Patienten, unser wichtigstes Ziel ist eine individuelle Diagnostik für jeden einzelnen Patienten und daraus resultierender bestmöglicher Behandlung. Wir erweitern kontinuierlich unser Analysenangebot und passen es an neueste Anforderungen und wissenschaftliche Erkenntnisse an.

Eine hohe Qualität der Analysen wird durch ein umfangreiches Qualitätsmanagement sichergestellt. Das Labor ist – ebenso wie das Institut – nach der DIN EN ISO/IEC 17020:2012 (DAkkS) akkreditiert und nimmt darüber hinaus regelmäßig an Ringversuchen teil.

Einsendeanforderungen

Einsendeinformationen der Molekularpathologie

Vorschau_Einsendeschein_Molekularpathologie.JPG

Einsendungsschein Molekularpathologie

Diagnostische Methoden

Next Generation Sequenzierung

DNA Panel 1

Mini-nNGM

ALK, BRAF, EGFR, KRAS, MET, NRAS, PIK3CA

 

DNA Panel 1a

 

Mini-nNGM+POLE

ALK, BRAF, EGFR, KRAS, MET, NRAS, PIK3CA, POLE

 

DNA Panel 1b

 

Mini-nNGM+ESR1

ALK, BRAF, EGFR, KRAS, MET, NRAS, PIK3CA, ESR1

 

DNA Panel 2

 

nNGM-Panel

ALK, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, FGFR1-4, HRAS, IDH1, IDH2, KEAP1, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, NTRK1-3,PIK3CA, PTEN, RET, ROS1, STK11, TP53, TRDMT1

 

DNA Panel 3

 

Kolon-Panel

APC, BRAF, CTNNB1, FBXW7, KRAS, NRAS, PIK3CA, SMAD4, TP53

DNA Panel 4

 

Myeloid-Onko-Panel

ANKRD26, ASXL1, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, CXCR4, DDX41, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FLT3, GATA2, GNB1,  IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, MYD88, NF1, NOTCH1, NPM1, NRAS,  PHF6, PIGA, PPM1D, PRPF8, PTPN11, RAD21, RUNX1, SF3B1, STAG2, SRSF2, TERC, TERT, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR1

DNA Panel 5

 

Neuro-Onko-Panel

AKT1, ATRX, BRAF, CDKN2A, CIC, DAXX, EGFR, GNA11, GNAQ, H3F3A, H3F3B, IDH1, IDH2, KDM6A, KLF4, KLLN, NF1, NF2, PIK3CA, PIK3R1, POLR2A, PTEN, SMARCB1, SMO, STAG2, SUFU, TERT Promotor, TP53, TRAF7

 

DNA Panel 6

 

BRCA

BRCA1 und BRCA2

 

DNA Panel 7

 

Actionable Insight Tumor (AIT)

AKT1, ALK, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FOXL2, GNA11, GNAQ , IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MET,NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, TP53

 

RNA Panel 1

 

Fusionen nach nNGM

ALK, BAG4, BAIAP2L1, BRAF, CCDC6, CD74, COPA, CIAO1, CUX1, EGFR, EML4, ERC1, ETV6, EZR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GOPC, HIP1, KIF5B, KLC1, LRIG3, MET, MET, (Exon-14-Skipping) MPRIP, MRPS14, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, RAD51, RET, ROS1, SDC4, SLC34A2, STRN, TACC3, TFG, TPR, TRIM33, UBE3C

RNA Panel 2

Sarkom NGS Panel

 ALK, BCOR, BRAF, CAMTA1, CCNB3, CIC, EPC1, EWSR1, FOSB, FOXO1, FUS, GLI1, HMGA2, JAZF1, MEAF6, MKL2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFB, PLAG1, ROS1, SS18, STAT6, TAF15, TCF12, TFE3, TFG, USP6, YWHAE

 

Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH)

Nachweis von Genamplifikationen

EGFR/c7, HER2/c17, MDM2/c12, MET/c7

 

Nachweis von Genverlusten

1p19q

Nachweis von Genfusionen

BCL2/IGH (t(14;18)

 

Nachweis von Gentranslokationen

ALK/c2, ROS/c6, MET/c7, FUS/c16, SS18/c18, EWSR1/c22, USP6/c17, RET/c10, BCL1/IGH, auch als t(11;14)-  Translokation bekannt, BCL2/IGH, auch als t(14;18)-Translokation bekannt, BCL-6-Translokation,   MYC/c8, auch als t(8;14)-Translokation bekannt

 

Pyrosequenzierung/ ggf. dPCR /Multiplex Assay

  • Einzelgenanalysen (BRAF Mutation)

Liquid Biopsie

  • Nachweis von EGFR- Mutationen bei der Therapie von Lungenkrebspatienten mit EGFR-TKI zum Ausschluss einer möglichen EGFR-TKI- Resistenzentwicklung (z. B. die Entstehung der Variante EGFR:p.T790M)
  • Nachweis von ESR1-Mutationen zur  Therapiesteuerung bei progedientem Mammakarzinom

Untersuchung von Mikrosatellitenstabilität

  • Nachweis einer hereditären oder sporadischen Mismatch-Repair-Defizienz in verschiedenen Tumoren (z.B. kolorektale Karzinome) mittels des NCI-Panels (BAT25, BAT26, NR 21, NR24, Mono27, Penta C, Penta D)

DNA-Methylierungsanalysen

  • Nachweis sog. epigenetischer Veränderungen werden u.a. Methylierungsmuster verschiedener DNA- Sequenzabschnitte analysiert. So zum Beispiel für den Promotor des MGMT- sowie des MLH1- Gens

Lymphomdiagnostik

B-Zell-Klonalitätsanalyse (IgH, IgK, IgL)  

T-Zell-Klonalitätsanalyse (TCRß, TCRγ)            

BCL2::IgH (FISH)

BCL2 (FISH)

BCL6 (FISH)

MYC (FISH)

Erregerdiagnostik

Borrelia burgdorferi

Humanes Papilloma Virus (HPV)

Morbus Whipple

Fungi

TB (Mycobakterium tuberculosis)

 

Herpes Viren (CMV, HSV, HHV6, EBV, VZV)

 

MOTT (Mycobacteria other than TB)