FAIR4Rare
Das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE) basiert auf dem vom BMG geförderten Open-Source-Registersystem (OSSE-Modell) und zielt auf die systematische Erfassung von Patient*innen mit seltenen Erkrankungen ab. Mit dem Projekt FAIR4Rare soll die initiale Registerversion unter Berücksichtigung verschiedener Perspektiven evaluiert werden. Die Qualität der erhobenen Daten wird durch die Anwendung der FAIR-Prinzipien (findable, accessible, interoperable, reusable) überprüft. Basierend auf den gewonnenen Erkenntnissen sollen präzise Handlungsempfehlungen abgeleitet werden, um den Ausbau des NARSE gezielt voranzutreiben und dabei bestehende Strukturen zu integrieren.
Projektlaufzeit
01.01.2023-30.09.2025
Hintergrund
Das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE) wird seit 2021 in Zusammenarbeit verschiedener Organisationen wie die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (ELHKS), das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) , die Allianz Chronisch Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.), die Arbeitsgemeinschaft der Zentren Seltener Erkrankungen, Beteiligte des BMBF-Verbundvorhabens CORD-MI aus der Medizininformatik-Initiative sowie einzelne Expertinnen und Experten entwickelt. Das System zielt darauf ab, einen deutschen Minimaldatensatz für Seltene Erkrankungen (SE) zu etablieren, der europäischen Standards wie dem Common Data Set für die European Rare Disease Registry Infrastructure (ERDRI CDS) der Gemeinsamen Forschungsstelle der EU-Kommission (JRC EC) und dem französischen Set Données Minimal des Maladies Rares (SDM‐MR.fr) entspricht. Die Evaluation im Projekt FAIR4Rare bezieht sich dabei exemplarisch auf drei Erkrankungen mit unterschiedlicher Prävalenz, Versorgung und existierenden Registern: Osteogenesis imperfecta und verwandte Fragilitätserkrankungen, monogene Adipositasformen und Mukoviszidose.
Ziele
Im Mittelpunkt der vom ZEGV übernommenen Projektarbeiten steht die prozessbegleitende Evaluation des Nationalen Registers für Seltene Erkrankungen (NARSE) und seiner begleitenden IT-Strukturen sowie des Aufbauprozesses. Dies beinhaltet die Analyse von Stärken und Schwächen sowie Möglichkeiten und Gefährdungen aus Sicht der Nutzenden und Stakeholder im Sinne einer SWOT-Analyse. Zusätzlich werden organisatorische und technische Unterstützungsvarianten auf ihr Potenzial für das Nutzungsverhalten im Register untersucht. Die Evaluation zielt darauf ab, qualitativ und deskriptiv Fragen zu Förderfaktoren und Barrieren im Rahmen des Aufbauprozesses eines universellen Registers für Seltene Erkrankungen zu beantworten. Dabei steht keine konfirmatorische Überprüfung einer Hypothese im Fokus, sondern die umfassende qualitative Erfassung relevanter Aspekte. Neben Einzelinterviews und Fokusgruppen mit beteiligten Stakeholdern ist eine Online-Befragung potenzieller Nutzerinnen und Nutzer (Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen sowie behandelnden Ärzt*innen) geplant.
Konsortialpartner
BIH@Charité; Eva Luise und Horst Köhler Stiftung; Universitätsklinikum Frankfurt; Universitätsklinikum Köln; Universitätsklinikum der Ruhr‐Universität Bochum; Universitätsmedizin Göttingen; Universitätsklinikum Tübingen; Uniklinik RWTH Aachen
Ansprechpartnerin im ZEGV
Tel. 0351 458 5637