TRANSLATE-NAMSE
Verbesserung der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen durch Umsetzung von im nationalen Aktionsplan (NAMSE) konsentierten Maßnahmen
In Deutschland leiden etwa 4 Millionen Menschen an einer der ca. 6.000 seltenen Erkrankungen.
Bei Patient:innen mit einer seltenen Erkrankung ist die oft späte bzw. nicht ausreichend präzise Diagnosestellung ein anerkanntes Versorgungsdefizit. Spezifische therapeutische Maßnahmen unterbleiben oder es werden falsche oder unnötige Therapien eingeleitet mit weitreichenden Folgen für den Krankheitsverlauf und die Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Angehörigen. Als weitere relevante Versorgungsprobleme bei der Behandlung von Menschen mit seltenen Erkrankungen gelten die mangelnde sektorenübergreifende Versorgung mit einem inadäquaten Informationsaustausch und Wissenstransfer von der spezialärztlichen Versorgung zu anderen Leistungserbringern sowie das Fehlen einer strukturierten Transition aus der kinderärztlichen Versorgung in die Erwachsenenmedizin, in der häufig noch keine ausreichende Expertise für die Erkrankungen vorhanden ist.
Projektlaufzeit:
1. April 2017 – 30. September 2020
Zielsetztung:
Das Innovationsfonds-Projekt TRANSLATE-NAMSE widmete sich der Umsetzung und Erprobung zentraler Maßnahmenvorschläge des Nationalen Aktionsbündnisses an neun universitären Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE).
Das Projekt richtete sich zum einen an Patient:innen, die mit unspezifischen Symptomen auf der Suche nach einer Diagnose waren, bei der vermutet wurde, dass es sich um eine seltene Erkrankung handeln könnte. Durch interdisziplinäre und ggf. multizentrische (standortübergreifende) Fallkonferenzen, dem Einsatz eines Lotsen sowie innovativer (genetischer) Diagnostik sollte die Diagnosestellung beschleunigt werden.
Eine zweite Zielgruppe des Projektes waren Patient:innen mit einer spezifischen Verdachtsdiagnose. Auch hier bildete die Sicherung der Diagnose einen Projektschwerpunkt. Zudem unterstützte ein multiprofessionelles Fall-Management die Therapieeinleitung durch begleitende Schulungs- und Unterstützungsmaßnahmen.
Durch einen strukturierten Transitionsprozess von jungen Erwachsenen mit einer gesicherten seltenen Erkrankung von der pädiatrischen in die Erwachsenenversorgung sollte zudem die Nachhaltigkeit von deren Versorgung verbessert werden.
Rolle des ZEGV im Rahmen des Projektes:
Die Evaluation des Projektes erfolgte durch das Zentrum für Evidenzbasierte Gesundheitsversorgung (ZEGV) der TU Dresden sowie die Berlin School of Public Health (BSPH).
Abgeleitet von den Projektzielen wurden folgende Fragestellungen untersucht:
[1] Inwiefern konnte TNAMSE zur Verbesserung der Versorgung von Menschen mit SE beitragen?
[2] Inwiefern konnte TNAMSE wie geplant implementiert werden?
[3] Fand die neue Versorgungsform bei den Akteuren der Regelversorgung (Primärversorgung, ambulante fachärztliche Versorgung) und Patient:innen eine hohe Akzeptanz?
[4] Erfüllte die innovative Versorgungsform die Erwartungen von Patient:innen und Angehörigen?
[5] Ist die Verhältnismäßigkeit der Kosten der neuen Versorgungsform im Vergleich zu den Kosten der Regelversorgung gegeben?
Projektbeteiligte:
In dem Projekt TRANSLATE-NAMSE (TNAMSE) arbeiteten unter der Konsortialführung der Charité Berlin neun Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) und vier Humangenetische Institute in einem überregionalen multiprofessionellen Netzwerk zusammen. Begleitet wurde diese Zusammenarbeit von der Patientenorganisation Achse e.V., zwei Konsortialkrankenkassen und zwei evaluierenden Instituten.
Förderung:
Innovationsfond des Gemeinsamen Bundesausschuss
Publikationen:
Ansprechpartnerin im ZEGV:
Gabriele Müller
0351 458-5637
E-Mai
Weitere Informationen zum Projekt: