Tag der Seltenen Erkrankungen

Seltene Erkrankungen betreffen weniger als 5 von 10.000 Menschen, doch in ihrer Gesamtheit von über 8.000 unterschiedlichen Krankheitsbildern sind sie alles andere als selten. Betroffene stehen oft vor Herausforderungen wie späten Diagnosen, begrenzten Therapieoptionen und fehlender Vernetzung von Informationen. Der Tag der Seltenen Erkrankungen unter dem Motto „Share Your Colours“ am 28. Februar 2025 rückt diese Themen in den Fokus und schafft Bewusstsein für die Notwendigkeit interdisziplinärer Forschung und innovativer Lösungsansätze.

Veranstaltungen in der vergangenen Woche

Passend zu diesem wichtigen Aktionstag fanden diese Woche zwei Veranstaltungen statt, die sich mit Forschung und Digitalisierung im Kontext Seltener Erkrankungen befassten:

• NUM Convention 2025: Im Rahmen der Session zur Patient:innenbeteiligung betreute Michele Zoch gemeinsam mit Prof. Dr. Jannik Schaaf der Universitätsmedizin Frankfurt den Thementisch „Digitalisierung“. Hier wurden zentrale Fragen zur Rolle digitaler Technologien bei der Steigerung der Beteiligung von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen in Forschungsprojekten diskutiert.
• Datenstammtisch von data4life: Unter dem Motto „Datensilos aufbrechen“ sprach Michele Zoch über „Sekundärdaten als Gamechanger: Neue Perspektiven für Seltene Erkrankungen“. Der Vortrag zeigte auf, wie durch die bessere Nutzung bereits vorhandener Gesundheitsdaten neue Forschungsansätze entstehen und innovative Lösungen für Diagnose- und Therapiemöglichkeiten entwickelt werden können.

Anwendungsschwerpunkt „Seltene Erkrankungen“ an der Professur für Medizinische Informatik

Unsere Professur für Medizinische Informatik widmet sich intensiv der Erforschung Seltener Erkrankungen, insbesondere durch die Nutzung von Sekundärdaten. Dabei betrachten wir den gesamten Datenfluss – von der Dokumentation in der klinischen Praxis über die Integration und Standardisierung bis hin zur Verfügbarmachung für nationale und internationale Forschungsinitiativen. Ziel ist es, durch innovative Ansätze die Dateninteroperabilität zu verbessern und Forschung sowie Versorgung nachhaltig zu unterstützen.

Wir freuen uns auf den Austausch und die Zusammenarbeit mit Forschenden, Patient:innen und Partnerinstitutionen, um die Forschung zu Seltenen Erkrankungen weiter voranzutreiben. Weitere Informationen gibt es unter: > Link zum Anwendungsschwerpunkt.

Quelle: NUM Convention Berlin

Datenstammtisch Quelle: data4life2025