Veränderte Artikel

Alle kürzlich veränderten Artikel in zeitlich absteigender Reihenfolge.

Darmkrebs.jpg: Abbildung 1: Tumorprädispositionssyndrome des Familiären Darmkrebses. Die verschiedenen Syndrome sind in gelb hervorgehoben, und die betroffenen Proteine wurden in blau markiert. (Modifiziert nach Short E & Sampson J., 2019, doi: 10.1016/bs.adgen.2018.11.002)

LZTR1.jpg: Abbildung 2: LZTR1 interagiert mit dem Ras Signalweg und reguliert dadurch nachfolgende Signalwege.

MUTYH_MAP.jpg: Abbildung 1: Die Rolle von MUTYH bei der Basenexzisionsreparatur und der somatischen Signatur. Defektes MUTYH bei Darmkrebs führt zu einer Anreicherung für Transversionsmutationen.

copy_of_BRCA1_BRCA2.jpg: Abbilldung 1: Schematischen Darstellung des DNA-Reparaturmechanismus eines DNA-Doppelstrangbruchs durch homologe Rekombination mit Hilfe von BRCA1 und BRCA2.

APC_gesund.jpg: Abbildung 1: Schematische Darstellung der zellulären Regulation des intrazellulären beta-catenin Spiegels durch den APC-GSK3beta-Axin Proteinkomplex im gesunden Gewebe..

Modell der erblichen Pankreatitis.: Im gesunden Pankreas verhindern SPINK1 und Trypsin selbst die Aktivierung der Verdauungsenzymkaskade. Dieser Abwehrmechanismus verhindert, dass die Enzymkaskade in der Bauchspeicheldrüse aktiviert wird. Ob und wie CFTR in diesen Regelkreis eingreift, ist bis heute nur unvollständig verstanden. Bei der erblichen Pankreatitis führen Mutationen des Trypsinogens und seines Inhibitors, SPINK1, zu einer vermehrten intrapankreatischen Trypsinaktivität, die die Enzymkaskade und damit die Selbstverdauung des Pankreas in Gang setzt. Zusätzlich kann eine Mutation im CFTR Gen dazu führen, dass der Abfluss von aktiviertem Trypsin vermindert wird und zu einer Pankreatitis führt.

Atmungskette2.jpg: Abbildung 1: Schematische Darstellung der Struktur und Funktion des Succinatdehydrogenase-Komplexes. Succinat ist ein Stoffwechselprodukt, das Teil des Zitratzyklus ist und durch SDH zu Fumarat oxidiert wird. Dabei werden zwei Elektronen auf Untereinheit A übertragen, um FAD zu FADH2 zu protonieren und zwei Elektronen an die in Untereinheit B untergebrachten Fe-S-Cluster freizugeben. Die Montagefaktoren SDHAF1 und SDHAF2 unterstützen die Reifung der Untereinheiten A und B. S-Cluster zu SDHB und SDHAF2 wirken in Verbindung mit Dicarboxylat, um das aktive Zentrum von SDHA zu stabilisieren. Die nächsten Untereinheiten, C und D, beherbergen Häm und sind für die Reduktion von Ubichinon zu Ubiquinol verantwortlich. Von hier aus wird Ubiquinol in den Komplex III der Atmungskette überführt.

copy_of_p53_2.jpg: Abbildung 2: Schematische Darstellung des p53-Signalweges.

PCPGs.jpg: Abbildung 2: Schematische Darstellung krebsassoziierter Mutationen in PGL und PCC. Cluster-I-PGL/PCCs weisen eine Dysfunktion im Krebs-Zyklus und in Hypoxie-Signalwegen auf. Dabei werden häufig Funktionsverlustmutationen in SDHx, FH, EGLN1 oder VHL identifiziert. HIF2A-Mutationen, die die Hypoxie-Signalgebung aktivieren, werden auch bei der Cluster-I-Krankheit gefunden. Cluster-II-PGL/PCCs weisen eine abnormale Kinaseaktivität auf. Dies wird durch Mutationen wichtiger Regulatoren in der Rückkopplungsschleife verursacht, wie NF1, MAX und TMEM127. Funktionsgewinnmutationen in RET führen durch Initiierung von Kinasewegen wie Ras/MEK und PI3K/Akt zu vermehrter Zellproliferation und Überleben der Zellen.

Modell der erblichen Pankreatitis.: Abb. 1: Modell der erblichen Pankreatitis. Im gesunden Pankreas verhindern SPINK1 und Trypsin selbst die Aktivierung der Verdauungsenzymkaskade. Dieser Abwehrmechanismus verhindert, dass die Enzymkaskade in der Bauchspeicheldrüse aktiviert wird. Ob und wie CFTR in diesen Regelkreis eingreift, ist bis heute nur unvollständig verstanden. Bei der erblichen Pankreatitis führen Mutationen des Trypsinogens und seines Inhibitors, SPINK1, zu einer vermehrten intrapankreatischen Trypsinaktivität, die die Enzymkaskade und damit die Selbstverdauung des Pankreas in Gang setzt. Zusätzlich kann eine Mutation im CFTR Gen dazu führen, dass der Abfluss von aktiviertem Trypsin vermindert wird und zu einer Pankreatitis führt.

Modell der erblichen Pankreatitis.: Modell der erblichen Pankreatitis. Im gesunden Pankreas verhindern SPINK1 und Trypsin selbst die Aktivierung der Verdauungsenzymkaskade. Dieser Abwehrmechanismus verhindert, dass die Enzymkaskade in der Bauchspeicheldrüse aktiviert wird. Ob und wie CFTR in diesen Regelkreis eingreift, ist bis heute nur unvollständig verstanden. Bei der erblichen Pankreatitis führen Mutationen des Trypsinogens und seines Inhibitors, SPINK1, zu einer vermehrten intrapankreatischen Trypsinaktivität, die die Enzymkaskade und damit die Selbstverdauung des Pankreas in Gang setzt. Zusätzlich kann eine Mutation im CFTR Gen dazu führen, dass der Abfluss von aktiviertem Trypsin vermindert wird und zu einer Pankreatitis führt.

APC_FAP: Abbildung 1: Modell des Beitrags des APC-Gens zur FAP-Entwicklung und -Progression

Datenschutz- und Einwilligungserklärung für „Formular zur Terminanfrage“ Genetische Beratung am Institut für Klinische Genetik