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Next Generation Sequencing
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Formulare
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Next Generation Sequencing (NGS)
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Konventionelle und Molekulare Zytogenetik
Methodenspektrum
Zur Identifizierung der genetischen Ursache Ihrer Erkrankung untersuchen wir Ihr Erbgut mit Hilfe moderner und innovativer Techniken und Methoden aus der Biochemie, Biologie und Bioinformatik. Dabei steht eine umfassende Aufklärung zur Diagnosestellung für unsere Patientinnen und Patienten im Vordergrund.
Translational research in rare genetic diseases (Evelin Schröck)
 
Hirnfehlbildungen (Nataliya Di Donato)
 
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Finanzierung
 
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Forschungsziel
Unser Ziel ist die Aufklärung von Ursachen und Pathomechanismen seltener Fehlbildungen des Gehirns mit einem speziellen Fokus auf der Genetik von syndromalen geistigen Entwicklungsstörung, komplexen Hirnfehlbildungen sowie von zytoskelettalen Aktinopathien.
Team
 
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NGS Sequenzierung
Methoden
 
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Abbildung 1: Ideogramme humaner Chromosomen mit einer Auswahl an eingezeichneten Loci oder Genen, die bei Verlust (blau) oder Zugewinn (rot) verantwortlich für syndromale oder nicht syndromale geistige Entwicklungsstörungen sind. (Stankiewicz and Lupski, (2010) Annu. Rev. Med. 61: 437-55)
 
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