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Weitere familiäre Tumorsyndrome: Weitere seltene - überwiegend bösartige - genetische Tumorrisikosyndrome (GENetic TUmor RIsk Syndromes - GENTURIS) sind:

copy_of_Neurofibromin.jpg: Abbildung 1: Schematische Darstellung der Neurofibromindomänen. CSRD (cystein- und serinreiche Domäne) in rot, TBD (Tubulin-bindende Domäne) in hellblau, GRD (GAP-related domain) in blau, Sec (Sec14-homologe Domäne) in lila, PH (Pleckstrin-homologe Domäne) in gelb, CTD (C-terminale Domäne) in Grün, NLS (Kernlokalisationssignal) in blau. Die entsprechende Aminosäurezahl ist unten angegeben. (modifiziert nach Bergoug et al., Cells 2020, 9, 2365)

Neurofibromin: Abbildung 1: Schematische Darstellung der Neurofibromindomänen. CSRD (cystein- und serinreiche Domäne) in rot, TBD (Tubulin-bindende Domäne) in hellblau, GRD (GAP-related domain) in blau, Sec (Sec14-homologe Domäne) in lila, PH (Pleckstrin-homologe Domäne) in gelb, CTD (C-terminale Domäne) in Grün, NLS (Kernlokalisationssignal) in blau. Die entsprechende Aminosäurezahl ist unten angegeben. (modifiziert nach Bergoug et al., Cells 2020, 9, 2365)

PTEN.jpg: Abbildung 1: PTEN reguliert ein großes Spektrum biologischer Funktionen. Im Zytoplasma dephosphoryliert PTEN PIP3 zu PIP2, wodurch nachgelagerte Signalwege, die von der AKT / mTOR-Achse gesteuert werden, behindert werden. Weiterhin beeinflusst PTEN die Zellmigration durch seine gegen FAK und SHC gerichtete Phosphatase Aktivität. PTEN ist auch in die folgenden nukleären Prozesse involviert: Aufrechterhaltung der genomischen Integrität, Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen, Kontrolle der homologen Rekombination und Förderung von Ubiquitin-abhängigem Abbau von Onkoproteinen wie PLK1 und AURK. Darüber hinaus kontrolliert PTEN das Fortschreiten des Zellzyklus durch Modulation der ERK-Phosphorylierung und des Cyclin D1 Niveaus und reguliert den Chromatinumbau durch Bindung an Histon H1.

NF1: Abbildung 1: Neurofibromin ist ein wichtiger Regulator der RAS- und Adenylylcyclase-Signaltransduktion von der Zellmembran zum Zellkern. Neurofibromin, ein zytoplasmatisches GAP-ähnliches Protein, reguliert die RAS-Aktivierung negativ, indem es die Umwandlung von RAS-GTP in RAS-GDP beschleunigt und die RAS-Signaltransduktion erhöht. Das RAS-GTP aktiviert sowohl den PI3K- als auch den klassischen MAPK-Signalweg und propagiert komplexe Interaktionen zellulärer Signalwege, die zelluläre Funktionen regulieren. Neurofibromin bindet auch an Mikrotubuli und interagiert mit Adenylylcyclase, um den cAMP-Spiegel im Zentralnervensystem zu senken. Dabei stellt Neurofibromin einen Schlüsselknoten bei der Regulation multipler zellulärer Funktionen dar.

SMARCB1.jpg: Abbildung 1: Schematische Darstellung der Signalwege, die der SWI/INI Komplex reguliert in Gegenwart von SMARCB1.

VHL_HIF.jpg: Abbildung 1: Schematische Darstellung der sauerstoffabhängigen Regulierung des Hypoxie-induzierbaren Faktors HIF-1a. Unter Normoxie Bedingungen wird HIF-α chemisch so modifiziert (blaue Kreise), dass es an den pVHL Komplex binden kann. Nach der Polyubiquitinierung wird HIF-α durch das Proteasom abgebaut. Ist der Sauerstoffgehalt der Zelle zu gering, erfolgt keine chemische Veränderung von HIF-α und seine Konzentration steigt in der Zelle an. In der Folge kommt es zu einer Kaskade von Wechselwirkungen über sogenannte HRE (hypoxia responsive elements) und zur Regulation sauerstoffkonzentrationsabhängiger Zielgene.