Modellvorhaben Genomsequenzierung

Das Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V (offizielle Bezeichnung: „Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen“ gemäß § 64e SGB V) ist eine bundesweite Initiative, durch die die Genommedizin in die Routineversorgung der Unikliniken implementiert werden soll. Mit dem Start des Modellvorhabens im Herbst 2024 können Patient:innen, die an einer Seltenen Erkrankung oder einer (erblichen) onkologischen Erkrankung erkrankt sind, in Dresden am Modellvorhaben Genomsequenzierung teilnehmen und eine Analyse des gesamten Erbguts zur Klärung ihrer Krankheitsursache erhalten. Die dabei anfallenden Kosten werden sowohl bei gesetzlich versicherten als auch bei privat versicherten Patient:innen erstattet. Eine Ausweitung auf weitere Indikationsgebiete ist erst nach der Überführung der Erkenntnisse aus dem Modellvorhaben in die breite Routineversorgung zu erwarten.

Informationen für Patient:innen und Ärzt:innen zum Einschluss in das Modellvorhaben Genomsequenzierung bei dem Verdacht auf eine Seltene Erkrankung (SE) oder ein Genetisches Tumorrisikosyndrom (GENTURIS)

Informationen für Patient:innen und Ärzt:innen zum Einschluss in das Modellvorhaben Genomsequenzierung bei Vorliegen einer Onkologischen Erkrankung (OE)

Die Grundlage des Modellvorhabens ist die Analyse des gesamten Erbguts (Genoms) im Rahmen eines strukturierten klinischen Behandlungsablaufs, um genetische Ursachen für Erkrankungen zu identifizieren und geeignete Versorgungs- und Therapiemaßnahmen für unsere Patient:innen zu formulieren. Durch die immer effizientere und genauere Analyse der molekularen Krankheitsmechanismen ermöglicht diese Technologie präzisere und schnellere Diagnosen, eine genauere Vorhersage von Wirksamkeit und Nebenwirkungen vieler Therapien und in einigen Fällen sogar eine gezieltere Prävention von Krankheiten. In multidisziplinären Besprechungen wird jeder Fall von einem Expertengremium eingehend und umfassend geprüft, die Empfehlung zur Genomsequenzierung ausgesprochen und anschließend auch das Ergebnis der Sequenzierung von den Experten bewertet und Empfehlungen für die weitere Therapie, Behandlung und Versorgung formuliert.

Die klinischen und genetischen Daten werden in einer neuartigen Dateninfrastruktur zusammengeführt, über die sie für die wissensgenerierende Forschung nutzbar gemacht werden können, um perspektivisch das Wissen über Erkrankungsursachen zu verbessern. Dies erfordert eine harmonisierte Erhebung über alle am Modellvorhaben teilnehmenden Universitätskliniken hinweg und die freiwillige dokumentierte Einwilligung der Patient:innen zur Forschungsnutzung (weitere Informationen finden Sie hier). Diese Dateninfrastruktur ist so aufgebaut, dass die klinischen Daten in sogenannten klinischen Datenknoten und die genetischen Daten in sogenannten Genomrechenzentren gespeichert werden, die vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) bereits zugelassen wurden und weiterhin überwacht werden. Diese Trennung der Datenspeicherung trägt zur Datensicherheit bei.

Die klinischen Datenknoten bündeln vollständig pseudonymisierte erkrankungsspezifische klinische Daten, während in den Genomrechenzentren regional konzentriert die pseudonymisierten genetischen Daten gespeichert werden. Am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus ist der Klinische Datenknoten für Erbliche Tumorerkrankungen (KDK-ET) angesiedelt. Weitere klinische Datenknoten befinden sich in Heidelberg (NCT/DKTK/MASTER), Köln (nNGM), Leipzig (DK-FBREK und DK-FDK) und Tübingen (DNPM und NSE).

Die Genomrechenzentren werden von qualifizierten wissenschaftlichen Einrichtungen betrieben. Das Genomrechenzentrum in Dresden ist am Zentrum für Informationsdienste und Hochleistungsrechnen (ZIH) an der Technischen Universität Dresden angesiedelt und wird gemeinsam von der Technischen Universität und dem Universitätsklinikum Dresden betrieben. Die Verarbeitung und Bereitstellung der Daten erfolgt über sogenannte Datendienste.

Am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden stehen Ihnen Spezialisten sowohl für die Seltenen als auch für die (erblichen) onkologischen Erkrankungen zur Verfügung, die Ihnen gerne weitere Details zum Modellvorhaben Genomsequenzierung geben und Sie dahingehend beraten, ob eine Teilnahme am Modellvorhaben für Sie in Frage kommt. Weitere Seiten mit zusätzlichen Informationen zu den Seltenen als auch onkologischen Erkrankungen im Modellvorhaben Genomsequenzierung befinden sich derzeit im Aufbau und werden in naher Zukunft über Links auf dieser Seite erreichbar sein.

Sollten Sie schon jetzt Fragen zum Modellvorhaben Genomsequenzierung haben, zögern Sie nicht, uns über die unten angegebenen Kontaktmöglichkeiten anzusprechen!

Ihre Ansprechpartner:innen für den Bereich SELTENE ERKRANKUNGEN

Prof. Dr. med. Evelin Schröck Prof. Dr. med. Reinhard Berner
Institut für Klinische Genetik UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen
Zentrum für Klinische Genommedizin

Tel.: +49 (0)351 458 17273 (Frau Böthig) Tel.: +49 (0) 351 458 5608 (Frau Fritsch)
+49 (0)351 458 15872 (Frau Dr. Wölffling)
Email: mv_seltene_erkrankungen Email: use-info

Ihre Ansprechpartner:innen für den Bereich ONKOLOGISCHE ERKRANKUNGEN

Prof. Dr. med. Hanno Glimm Prof. Dr. med. Gustavo Baretton Prof. Dr. med. Evelin Schröck
Translationale Medizinische Onkologie Institut für Pathologie Institut für Klinische Genetik
Zentrum für Klinische Genommedizin

Eine Teilnahme am Modellvorhaben für Patienten mit onkologischen Erkrankungen wird in Kürze möglich sein. Für eine Sequenzierung und bei Fragen wenden Sie sich bitte aktuell an master-dresden@nct-dresden.de oder mv_onkologische_erkrankungen.

Weitere Informationen

Genommedizin und Genomsequenzierung verstehen!

Informationen der AOK zum Modellvorhaben Genomsequenzierung finden Sie hier.